Bidhuan.id – Penyakit Thalasemia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik dari kedua orang tua yang salah satu atau keduanya memiliki carier atau pembawa gen thalasemia, sehingga menghasilkan keturunan yang memiliki sifat (trait) thalasemia. Nah jika anda belum memiliki gambaran sebenarnya penyakit thalasemia itu apa? dan Bagaimana gambaran genotip penyakit Thalasemia ? atau ingin mengetahui cara pencegahan maupun pengobatannya, bisa disimak dalam ulasan berikut ini.
Definisi Penyakit Thalasemia Dan Gejalanya
Penyakit Thalasemia disebabkan karena terjadi kelainan darah. Kelainan darah yang terjadi pada tubuh penderita adalah hasil dari kesalahan faktor genetik dalam memproduksi sel darah merah. Sel darah penderita penyakit ini memiliki protein (hemoglobin) yang tidak berfungsi secara normal.
Sum-sum tulang belakang dalam menghasilkan hemoglobin membutuhkan zat besi yang didapatkan dari makanan yang dikonsumsi. Hb (Hemoglobin) yang ada dalam sel darah merah memiliki fungsi untuk mengikat oksigen dan mengedarkannya dalam darah. Penderita penyakit ini memiliki kadar protein Hb yang rendah, sehingga kadar oksigen dalam darah sangat rendah dan sangat banyak dampak kesehatan yang terlihat dari kurangnya hb dan kelainan hb dalam darah ini.
Jenis Thalasemia
Kelainan darah yang terjadi pada penyakit ini menyerang hemoglobin. Didalam hemoglobin sendiri terdapat 4 rantai asam amino yang terdiri dari 2 rantai asam amino alpha dan 2 rantai asam amino betha. Jika kelainan terjadi pada rantai asam amino alpha maka disebut dengan penyakit thalasemia alpha dan apabila terjadi gangguan pada rantai asam amino betha maka dinamakan thalasemia betha. Di Indonesia sendiri paling banyak terjadi thalasemia betha daripada alpha.
- Penyakit Thalasemia Alpa
Pengidap Thalasemia Alpa juga dibagi menjadi dua jenis yang paling fatal yaitu penyakit hemoglobin H dan hidrops fetails. Hemoglobin H dapat dikenali dengan permasalahan tulang baik tulang wajah seperti pipi, dahi, rahang dan tulang-tulang lainnya.
Sedangkan penyakit Hydrops Fetails adalah jenis thalasemia yang hadir sejak dalam kandungan. Jenis ini merupakan yang terparah dalam thalasemia alpha. Akibat penyakit ini adalah kematian ketika dalam kandungan atau mati tak lama setelah dilahirkan.
- Penyakit Thalasemia Beta
Thalasmia beta terdapat 2 jenis yang masuk kedalam golongan serius yakni thalasemia mayor (anemia cooley) dan thalasemia intermedia.
Thalasemia mayor adalah yang paling serius, karena bisa menyebabkan kematian jika tidak segera ditangani dan diobati. Sedangkan penyakit thalasemia intermedia merupakan pertengahan antara thalasemia mayor dan minor, bisa dikatakan thalasemia minor dengan gejala anemia lebih berat, namun tidak sampai terlalu ketergantungan terhadap transfusi darah.
Faktor Keturunan Penyebab Penyakit Thalasemia
Thalasemia sendiri disebabkan karena faktor hereditas (keturunan) dari kedua orangtuanya. Jika kedua orangtuanya membawa gen carier thalasemia maka 25% kemungkinan anaknya atau 1 banding 4 anaknya yang lahir mengalami thalasemia akut atau mayor, 25% sehat dan sisanya kemungkinan sebagai pembawa gen thalasemia. Jika hanya salah satu saja dari ayah atau ibunya sebagai carier gen thalasemia maka 50% anaknya memiliki trait gen thalasemia dan 50% lagi normal tanpa pembawa gen thalasemia.
Thalasemia minor yang merupakan pembawa gen thalasemia tidak memiliki ciri-ciri atau gejala yang sangat berarti. Dengan kata lain orang yang membawa gen thalasemia memiliki ciri-ciri fisik yang sehat dan normal. Hanya saja ditandai dengan penyakit anemia ringan. Bisa dikatakan bahwa pengidap thalesemia minor adalah pengidap anemia ringan, tetapi orang yang memiliki anemia ringan belum tentu mengidap thalasemia minor.
Gejala Penyakit Thalasemia
Gejala Thalasemia Mayor beta yang banyak menyerang anak pada usia diatas satu tahun dan gejala yang ditimbulkan pada pengidap thalasemia alpha jenis hemoglobin H, selain menyerang tulang juga biasanya ditandai dengan gejala-gejala dibawah ini :
- Mengalami sesak Nafas
- Mengakibatkan kepala pusing
- Mengakibatkan muntah-muntah
- Sering Mengalami Rasa Lelah
- Warna Urin Menjadi Gelap
- Seperti mengalami penyakit kuning, karena badan akan berwrna kekuningan
- Bagian perut akan membengkak yakni pada bagian limfa atau kantung empedu
-
Kesehatan tubuh berkurang
-
Pertumbuhan dan pekembangan terhambat
-
Rambut akan mengalami kerontokan karena kulit kepala kekurangan nutrisi
-
Wajah terlihat pucat
-
Anemia parah, HB sulit naik dan sangat jauh dibawah standar normal
Baca: Curhat Dokter, Obat HIV Gratis Tapi Obat Orang Soleh Miskin Sulit Didapat
Pengobatan Penyakit Thalasemia
Jika memeriksakan penyakit ini ke dokter, biasanya dokter akan memberikan pengobatan sesuai dengan tingkatan keparahan dan jenis thalasemia yang diderita oleh pasien. Penyembuhan thalasemia yang diberikan dokter seharusnya bekerja dengan baik dan sistematis untuk mengurangi kasus suatu penyakit.
Berikut beberapa perawatan yang biasanya diberikan untuk kasus penderita thalasemia yang parah :
- Transfusi darah berkala
- Obat-obatan dan suplemen
- Transplantasi sum-sum tulang belakang (yang paling mahal dan beresiko tinggi)
- Pembedahan jika diperlukan untuk mengangkat organ yang mengalami pembengkakan seperti limfa maupun kantung empedu.
Informasi diatas tentang Penyakit Thalasemia yang patut dikenali lebih awal, sehingga pengobatan dan pencegahan dapat dilakukan sebelum keturunan selanjutnya mengalami penyakit yang bisa membahayakan nyawa ini. pencegahan yang dapat dilakukan adalah dengan menjalani pemeriksaan darah sebelum kedua calon orang tua menjalankan pernikahan agar anak keturunannya dapat diprediksi tidak mengalami penyakit berbahaya ini.
Baca: Fakta terbaru – Beberapa Sunscreen, Shampo dan Pelembab Bisa Membuat Kemandulan Bagi Pria
